#취약X증후군은?
취약X증후군(Fragile Xsyndrome)은 학습능력과 인지기능 저하, 발달지연을 특징으로 하는 희귀질환입니다. 1943년 영국 의사인 마트인과 벨이 X-관련 열성 유전 방식으로 유전되는 정신지연 가계를 보고한 이후 #마트인-벨 증후군이라고도 불립니다. 이후 1969년 Lubs가 X염색체에서 취약 부위를 처음 관찰했고 1977년 Sutherland가 특수한 염색체 검사로 X염색체 장팔 끝단, 정확히 Xq27-q28 부위가 잘려 보이는 것을 밝혀냄으로써 약한 X증후군이 X-관련 열성 유전 방식으로 유전되는 것을 확인했습니다.
하지만 전형적인 유전방식을 따르지 않고 무증상 남자(Normal Transmitting Male; NTM)를 통해 보인자인 딸을 거쳐 대를 거듭할수록 임상증상이 심해지고 뚜렷해지는 양상을 보이고 있습니다.
발생빈도는 민족에 따라 큰 차이가 없으며 남성 4,000명당 1명, 보인자는 260빈도를 보이는 것으로 알려져 있습니다.지능 저하 남성의 0.5-3%에서 이 증후군이 발견됩니다.
